Wanneer RP in de familie voorkomt, zal men dikwijls de symptomen herkennen en zal de oogarts vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen, meestal door met de oogspiegel naar het netvlies te kijken en door gezichtsveldonderzoek te laten doen.
Bij het gezichtsveldonderzoek wordt gekeken of alle delen van het gezichtsveld goed functioneren. Wanneer de aandoening niet in de familie voorkomt, wordt de diagnose vaak in een veel later stadium gesteld: door het zeer langzame beloop past de patiënt zich bijna ongemerkt aan. Hij of zij went zichzelf aan goed naar de grond te kijken tijdens het lopen en voortdurend de omgeving te “scannen”. Pas achteraf realiseert men zich dat de symptomen er soms al meer dan tien jaar of langer waren. In deze gevallen zal de oogarts behalve een gezichtsveldonderzoek soms ook een ERG (electroretinogram) doen om zeker te zijn van de diagnose. Bij dit onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd die het netvlies na een lichtflits uitzendt. Er worden contactlenzen met draadjes erop op de ogen geplaatst (na toediening van verdovende druppels en een soort gel) en vervolgens moet men een tijd in het donker zitten. Het onderzoek neemt een halfuur tot drie kwartier in beslag en is, zeker voor kinderen, belastend te noemen. In sommige gevallen wordt ook een donkeradaptatie gedaan: hierbij meet men de gevoeligheid van staafjes en kegeltjes, die langzaam toeneemt na het uitdoen van het licht. Men moet hierbij recht vooruit in een bol kijken, terwijl in het donker een zwak lichtje zo sterk wordt gemaakt, dat het net gezien wordt. Dit onderzoek vereist wel concentratie en medewerking, maar is niet belastend. Het geeft echter slechts informatie over een klein stukje van het netvlies, namelijk daar waar een lichtje aangeboden wordt. Het wordt daarom niet standaard uitgevoerd.

Omdat het om zoveel verschillende vormen gaat, is er geen vaste uitspraak te doen over de prognose. Wel gaat het in principe om een langzame achter uitgang. Soms lijken er periodes van “stilstand” op te treden, helaas soms ook van snellere achteruitgang. Vaak is de gezichtsscherpte tot op redelijk hoge leeftijd goed, zodat lezen geen groot probleem geeft, maar men door het zeer kleine gezichtsveld toch erg gehandicapt is, bijvoorbeeld bij het lopen door een winkelstraat of bij het oversteken. Dat de patiënt tegelijkertijd kleine details goed kan zien en grote obstakels niet, wordt door de omgeving soms moeilijk begrepen. Het is belangrijk dit aan familie, vrienden en collegae uit te leggen. Het blijkt vaak moeilijk met de onzekerheid over de toekomst te leven. Na het horen van de diagnose is het normaal dat men een periode nodig heeft om het veranderde toekomstbeeld te verwerken. Sommige mensen worden angstig,andere boos of depressief. Het gaat in feite om een soort rouwproces. Het is belangrijk dat de patiënt over zijn gevoelens kan praten.